¿El cáncer puede ser hereditario?

La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos y ocurren aleatoriamente. Sin embargo, aproximadamente entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer son hereditarios debido a que una persona nació con una modificación dañina de un gen que aumentó el riesgo de desarrollar cáncer. En general, se estima que entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama, el 5 % de los casos de cáncer colorrectal y hasta el 25 % de los casos de cáncer de ovario pueden deberse a una mutación en el gen relacionado con el cáncer hereditario. Otros tipos de cáncer también pueden ser hereditarios.

Cánceres hereditarios
Los cánceres hereditarios son causados por variantes patogénicas (modificaciones dañinas) en ciertos genes que pasan de una generación a la siguiente. Generalmente, estas variantes patogénicas se heredan de uno de los padres y pueden aumentar significativamente el riesgo de uno o más tipos de cáncer.

Cánceres esporádicos
Los cánceres esporádicos son causados por un acontecimiento aleatorio y no se transmiten de una generación a la siguiente dentro de una familia. Los cánceres esporádicos ocurren con mayor frecuencia con la edad debido a exposiciones ambientales y relacionadas con el estilo de vida, como la dieta, el peso, el ejercicio, el tabaquismo y el consumo de alcohol, entre otras.

¿Es una prueba de cáncer hereditario recomendable para usted?

Un proveedor de atención médica puede usar sus antecedentes familiares y médicos para comprender mejor si está en riesgo de padecer cáncer hereditario. Someterse a pruebas genéticas podría ser recomendable si tiene antecedentes personales o familiares de cualquiera de los siguientes:

  • cáncer a una edad temprana (50 años o menos).
  • cánceres poco frecuentes a cualquier edad (como cáncer de mama en hombres o cáncer de ovario).
  • más de un tipo de cáncer en la misma persona (también conocidos como “cánceres primarios múltiples”).
  • 10 o más pólipos de colon.
  • una alteración genética conocida en la familia.
  • múltiples casos de cáncer en una rama de la familia que abarcan varias generaciones.
  • una persona con ascendencia judía askenazí con cáncer de mama, de ovario o de páncreas a cualquier edad.

Cómo funcionan las pruebas genéticas

  • Se recomienda obtener asesoramiento genético antes de someterse a pruebas genéticas para comprender los beneficios y las limitaciones de estas
  • Cuando sea posible, se recomienda que las pruebas genéticas se realicen primero en alguien de la familia que ha tenido cáncer.
  • Las pruebas genéticas analizan los genes relacionados con el cáncer hereditario para variantes patogénicas (modificaciones dañinas) que suponen un riesgo más elevado de cáncer
  • La prueba genética se realiza por medio de una muestra de sangre, saliva (recogida mediante enjuague bucal) o bucal (células de la mejilla)
  • Recibir los resultados tomará de 1 a 3 semanas, dependiendo de los análisis que se soliciten
  • Su proveedor de atención médica o asesor genético compartirá los resultados con usted y analizará las posibles implicancias para usted y su familia

Si ya tengo cáncer, ¿necesito pruebas genéticas?

En muchos casos, los pacientes con cáncer con resultados positivos tienen mayor riesgo de desarrollar un segundo cáncer. De manera que conocer su situación genética puede dirigir el tratamiento de un diagnóstico actual de cáncer, reducir el riesgo o mejorar la detección temprana de futuros cánceres o tumores.

¿Cuáles son los posibles resultados de mi prueba genética?

Las pruebas genéticas tienen cuatro posibles resultados: positivo (variante patogénica), probable variante patogénica, negativo y variante de significancia incierta (VUS). Es importante recordar que una prueba con resultado positivo no significa que tiene cáncer ni que desarrollará cáncer, sino que puede tener un riesgo más alto de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Su proveedor de atención médica puede usar su información genética específica para determinar el plan de manejo médico más apropiado para detectar cáncer tempranamente o reducir su riesgo de padecer cáncer. Esto puede incluir más análisis de detección de cáncer, medicamentos o cirugía.

¿Pueden los aseguradores médicos o empleadores discriminar a una persona en función de los resultados de las pruebas?

La Ley Antidiscriminación por Información Genética de 2008, también conocida como GINA, es una ley federal que protege a la mayoría de los estadounidenses de la discriminación por parte de compañías de seguros médicos y la mayoría de los empleadores en función de su información genética. Para obtener más información, visite ginahelp.org.

Si cree que sus antecedentes familiares o personales parecen indicar riesgo de cáncer hereditario, hable con su proveedor de atención médica para determinar si es candidato para pruebas genéticas.