ClariTestTM Core is a non-invasive prenatal screen (NIPS) that identifies the risk for fetal chromosomal abnormalities. ClariTest Core puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación con una simple extracción de sangre. Depending on the patient’s location, the courier networks, weather-related delays, etc., it may take a few days for us to receive the specimen. Once it arrives, results are usually release within five to seven days. ClariTestTM Core can be used to screen singleton and egg donor/IVF pregnancies for the common trisomies, sex chromosome aneuploidies and 22q11.2 microdeletions. Pueden evaluarse las trisomías comunes y la presencia del cromosoma Y en las gestaciones gemelares.

Conditions Included in ClariTest™ Core Screening

CONDITIONS SCREENED FOR WITH CLARITESTTM CORE

Trisomía del par 21
(Síndrome de Down)1
Trisomía del par 18
(Síndrome de Edward)3
Trisomía del par 13
(Síndrome de Patau)4
Monosomía X
(Síndrome de Turner)5
XXY
(Síndrome de Klinefelter)7
XXX
(Trisomía X)8
XYY
(Síndrome de Jacob)9
XXYY10Síndrome del 22q11.2
(DiGeorge syndr
ome)11*

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¿Por qué realizar análisis de detección de microdeleción del 22q11.2?

ClariTest Core ofrece la opción de añadir análisis de detección del síndrome de microdeleción del 22q11.2, también conocido como “síndrome de DiGeorge”. DiGeorge syndrome is an autosomal dominant condition, and is the second most common genetic cause of heart defects and developmental delay, after Down syndrome.Unlike trisomies, maternal age does not increase the chance for 22q11.2 microdeletion, and more than 90% of affected individuals have no family history of the condition. 2

La microdeleción del 22q11.2 afecta a 1 de cada 1,000 embarazos.3

The performance of the ClariTestTM Core prenatal screen for 22q11.2 microdeletion has been evaluated in the largest 22q11.2 validation study with over 1,900 hundred cases, 129 with confirmed deletions.4

Clinical Indications for ClariTest™ Core

  • Análisis de detección de rutina durante el embarazo
  • Edad materna avanzada
  • Análisis de detección de suero materno positivo
  • Hallazgos anormales en la ecografía
  • Antecedentes que sugieren un mayor riesgo de anomalías cromosómicas comunes

El ACMG recomienda informar a todas las mujeres embarazadas, incluidas las mujeres de riesgo bajo o promedio, que NIPS es la opción de análisis de detección más sensible para la trisomía de los pares 13, 18 y 21.5 El ACOG y la SMFM confirman que los análisis de detección de ADN circulante (NIPS, por sus siglas en inglés) son una opción apropiada de prueba para todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o riesgo, y que NIPS es la prueba más sensible y específica para detectar aneuploidías frecuentes.16

Tecnología comprobada

ClariTest Core utiliza la plataforma DANSRTM y el algoritmo FORTETM, la misma tecnología central que harmony®, que es la metodología de ADN circulante más ampliamente estudiada, con más de 60 publicaciones revisadas por pares. The studies demonstrated exceptional performance in singleton and twin pregnancies and in women of any age or risk category6-13 and established the superior accuracy and reproducibility of the platform for fetal fraction assessment.14

TrastornoNSensibilidadEspecificidad
Trisomía del par 21223,15599.3 % (418/421)99.96 % (22,724/22,734)
Trisomía del par 182       22,39997.4 % (147/151) 99.98 % (22,243/22,248)
Trisomía del par 13214,24393.8 % (30/32)99.98 % (14,208/14,211)
Monosomía X31,38194.3 % (82/87)99.8 % (1,291/1,294)
Microdeleción del 22q11.241,95375.2 % (97/129)99.6 % (1,816/1,824)
XXX/XXY/XYY/XXYY3Se informarán otras aneuploidías sexuales si se detectan. Los datos limitados de estas aneuploidías menos frecuentes impiden los cálculos de rendimiento.

Fetal Sex: Accuracy for fetal sex (male or female) is >99%3

ClariTest Core utiliza cuantificación mediante microarray y una tecnología exclusiva y dirigida que incluye tanto el ensayo DANSR como el algoritmo FORTE para proporcionar resultados excepcionalmente precisos.

DANSR: Digital Analysis of Selected Regions

  • Está dirigido específicamente a los cromosomas de interés para cuantificación (conteo), por lo tanto, proporciona un análisis dirigido
  • Mide y distingue de manera precisa la fracción fetal mediante tecnología de SNP
  • Eliminates extraneous data from other chromosomes and unmapped cfDNA allowing for clear test results

FORTE: Evaluación optimizada de riesgo de trisomía de fracción fetal

  • Incorpora cuantificación de cromosomas y fracción fetal, lo que brinda mayor confianza en cuanto a los resultados tanto de alto como de bajo riesgo en todas las fracciones fetales
  • Tiene un mejor rendimiento que el enfoque de puntuación Z inicial (usado por muchas plataformas de NIPS) independientemente de la edad o el riesgo del paciente11
  • Distinguishes high- and low-risk results with greater discrimination11
    *Puntuación Z: una medida numérica usada en estadística de la relación de un valor respecto de la media (promedio) de un grupo de valores, medidos en términos de derivaciones estándar respecto de la media.

Resultados y medidas precisos de fracción fetal mediante microarray

  • Los productos de ensayos DANSR se cuantifican en una plataforma de microarray. La incorporación de tecnología de microarray tiene como resultado una mayor precisión tanto en la determinación de resultados como en la medición de la fracción fetal.15
  • La utilización de microarray proporciona un aumento triple en la cantidad de SNP ensayados para la fracción fetal en comparación con NGS, lo que hace que la medición de la fracción fetal sea más precisa y sea altamente reproducible.15
  • NIPS ClariTest Core requiere una fracción fetal del 4 % como mínimo como estándar de control de calidad, lo cual garantiza que haya suficiente ADN fetal como para obtener un resultado altamente preciso.

 Informes claros y precisos

  • Informes fáciles de leer con gráficos claros para poder obtener resultados de triaje de pacientes más rápido
  • Los resultados de alto riesgo para la trisomía de los pares 21, 18, 13, monosomía X o síndrome de deleción del 22q11.2 incluyen un valor predictivo positivo (PPV, por sus siglas en inglés)
  • Los resultados de bajo riesgo incluyen un valor predictivo negativo (NPV, por sus siglas en inglés)
  • La fracción fetal se incluye en el informe

Los resultados se informan como de riesgo alto o bajo:

High Risk: Los resultados de valor predictivo positivo (PPV, por sus siglas en inglés) se informan si el resultado es de alto riesgo para trisomía de los pares 21, 18, 13, monosomía X o síndrome de microdeleción del 22q11.2 en embarazos únicos

  Riesgo bajo: Valor predictivo negativo (NPV, por sus siglas en inglés) >99 % para todas las afecciones, y se informa para embarazos únicos de bajo riesgo

ClariTest Core es un análisis de detección. Se recomienda que las pacientes de alto riesgo reciban asesoramiento genético y se analicen las opciones de pruebas diagnósticas. NO deberían tomarse decisiones respecto del embarazo sobre la base de los resultados de ClariTest Core únicamente.

Asistencia a través del asesoramiento genético

Every patient who receives ClariTest Core from GenPath, a division of BioReference Laboratories, Inc., has the option of scheduling an in-depth counseling session with a MyGeneTeamTM genetic counselor. Learn more about Genetic Counseling through MyGeneTeam at www.mygeneteam.com.

Información del seguro médico

BioReference Laboratories, Inc., y su división GenPath, es un proveedor dentro de la red para todos los planes de salud nacionales importantes y muchos planes de salud regionales, lo que aumenta su acceso al análisis de detección prenatal no invasivo ClariTest Core.

Referencias

1)    McDonald-McGinn DM et al. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71.
2)    McDonald-McGinn  DM et al. Genet Med. 2001; 3(1):23-9.
3)    Grati FR et al. Prenat Diagn. 2015;35(8):801-809.
4)    Schmid M et al. Fetal Diagn Ther. 2018;44(4):299-304.
5) Gregg AR et al. Genet Med. 2016;18(10):1056-65.
6)    Stokowski y otros. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-6.
7)    Jones K et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.
8)    Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol 2012;207:137.e1-8.
9)    Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Nov;207(5):374.e1-6.
10)  Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(6):734–742.
11)  Gil MM et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
12)  Jones K et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018;51(2): 275–6.
13)  Schmid M et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018;51(6):813-17.
14)  Sparks AB et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;206:319.e1-9.
15)  Juneau K et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
16) Rose NC et al. Am J Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-69.

Harmony® is a registered trademark of Roche Molecular Systems, Inc., used under license.

ClariTestTM Core TESTING

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