Cánceres hereditarios

La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos y ocurren aleatoriamente. Sin embargo, aproximadamente entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer son hereditarios debido a que una persona nació con una modificación dañina de un gen que aumentó el riesgo de desarrollar cáncer. En general, se estima que entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama, el 5 % de los casos de cáncer colorrectal y hasta el 25 % de los casos de cáncer de ovario se deben a un cambio dañino en el gen relacionado con el cáncer hereditario. Otros tipos de cáncer también pueden ser hereditarios.

Cánceres hereditarios
Los cánceres hereditarios son causados por variantes patogénicas (modificaciones dañinas) en ciertos genes que pasan de una generación a la siguiente. Generalmente, estas variantes patogénicas se heredan de uno de los padres y pueden aumentar significativamente el riesgo de uno o más tipos de cáncer.

Cánceres esporádicos
Los cánceres esporádicos son causados por un acontecimiento aleatorio y no se transmiten de una generación a la siguiente dentro de una familia. Los cánceres esporádicos ocurren con mayor frecuencia con la edad debido a exposiciones ambientales y relacionadas con el estilo de vida, como la dieta, el peso, el ejercicio, el tabaquismo y el consumo de alcohol, entre otras.

¿Cuándo se recomienda una prueba genética de cánceres hereditarios?

Las personas con antecedentes familiares y/o personales de los puntos que se detallan a continuación, pueden tener riesgo de cáncer hereditario de mama, de ovario y/o endometrial. Los antecedentes familiares incluyen a parientes sanguíneos de primer, segundo y tercer grado (incluidos padres, hermanos, hijos, tíos, primos y abuelos).

  • cáncer a una edad temprana (50 años o menos).
  • cánceres poco frecuentes a cualquier edad (como cáncer de mama en hombres o cáncer de ovario).
  • más de un tipo de cáncer en la misma persona (también conocidos como “cánceres primarios múltiples”).
  • 10 o más pólipos de colon.
  • una alteración genética conocida en la familia.
  • múltiples casos de cáncer en una rama de la familia que abarcan varias generaciones.
  • una persona con ascendencia judía askenazí con cáncer de mama, de ovario o de páncreas a cualquier edad.

Es importante brindar información detallada sobre los antecedentes personales y familiares de cáncer, incluidas edades del diagnóstico, patología y parentesco entre familiares. Esta información puede ayudar a determinar cuál es la prueba adecuada y qué análisis es médicamente necesario, como también que cobertura ofrece el seguro médico.

Opciones de pruebas de cáncer hereditario

Pruebas de cáncer de mama y ginecológico
Pruebas de cáncer colorrectal
Pruebas para varios tipos de cáncer

Estas pruebas abordan una amplia variedad de genes de susceptibilidad al cáncer. Las pruebas que usan estos perfiles pueden ser apropiadas para pacientes/familias con un amplio espectro de cánceres.

Pruebas de tumores específicos

BioReference ofrece pruebas de cáncer hereditario a través de GeneDx, Inc. GeneDx, una subsidiaria de BioReference Laboratories, Inc. y una compañía de OPKO Health, es líder en pruebas genéticas desde 2000. GeneDx ofrece una completa variedad de pruebas que incluyen genes clínicamente relevantes relacionados con el cáncer hereditario y satisfacen las necesidades de diversas indicaciones clínicas.

Herramientas para su consultorio

Formularios de antecedentes familiares

Un cuestionario que puede ayudar a determinar si las personas u otros familiares son candidatos para pruebas genéticas

MyGeneticsTree

MyGeneticsTree es una herramienta integral basada en la web para identificar a los pacientes que cumplen con los criterios para pruebas genéticas de cáncer hereditario según las pautas nacionales.

MyGeneticsTree evalúa los antecedentes médicos personales y familiares de los pacientes, les permite compartir de manera segura sus resultados de evaluación de riesgo y asiste a los proveedores de atención médica con el pedido de pruebas cuando los pacientes cumplen con los criterios para pruebas genéticas de cáncer hereditario. Para obtener más información sobre MyGeneticsTree, comuníquese con su representante de ventas o envíe un correo electrónico a support@mygeneticstree.com.

Materiales educativos para pacientes
  • Guías fáciles de entender para el paciente
  • Hojas de datos de las pruebas
  • Videos para pacientes
Asistencia al paciente
  • Informes fáciles de leer para los pacientes que proporcionan una explicación y análisis de los resultados de las pruebas individuales y opciones de control
  • Servicios de asesoramiento genético disponibles a pedido


Pruebas de cáncer hereditario a través de GeneDx

GeneDx se esfuerza por hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más sencillo posible para los pacientes y los proveedores 

  • Hay asesores genéticos disponibles para ayudar con la selección de las pruebas e información
  • Formularios de solicitud y antecedentes familiares fáciles de completar
  • Se aceptan tipos de muestras múltiples:
    • Sangre en EDTA (5 a 6 mL en tubo con tapa color lavanda)
    • Enjuague bucal en un tubo para centrífuga de 50 mL (al menos 30 mL de enjuague bucal Scope)
    • ADN (>20 ug)
    • Hisopado bucal
    • Fibroblastos en cultivo
    • Biopsia de piel
  • Hay kits disponibles para ayudar en la recolección y el envío de muestras.
  • Política de facturación fácil de entender para el paciente, que incluye disponibilidad para realizar investigaciones de beneficios y asistencia financiera para los pacientes que reúnen los requisitos.

Para obtener información y recursos adicionales, visite www.genedx.com/oncology, hable con su representante de ventas o llame a nuestro equipo de atención al cliente al 1-888-729-1206. 

También puede encontrar la información completa sobre los análisis mediante el Directorio de pruebas.

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