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Haga clic aquíCánceres hereditarios
La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos y ocurren aleatoriamente. Sin embargo, aproximadamente entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer son hereditarios debido a que una persona nació con una modificación dañina de un gen que aumentó el riesgo de desarrollar cáncer. En general, se estima que entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de mama, el 5 % de los casos de cáncer colorrectal y hasta el 25 % de los casos de cáncer de ovario se deben a un cambio dañino en el gen relacionado con el cáncer hereditario. Otros tipos de cáncer también pueden ser hereditarios.
Cánceres hereditarios
Los cánceres hereditarios son causados por variantes patogénicas (modificaciones dañinas) en ciertos genes que pasan de una generación a la siguiente. Generalmente, estas variantes patogénicas se heredan de uno de los padres y pueden aumentar significativamente el riesgo de uno o más tipos de cáncer.
Cánceres esporádicos
Los cánceres esporádicos son causados por un acontecimiento aleatorio y no se transmiten de una generación a la siguiente dentro de una familia. Los cánceres esporádicos ocurren con mayor frecuencia con la edad debido a exposiciones ambientales y relacionadas con el estilo de vida, como la dieta, el peso, el ejercicio, el tabaquismo y el consumo de alcohol, entre otras.
¿Cuándo se recomienda una prueba genética de cánceres hereditarios?
Las personas con antecedentes familiares y/o personales de los puntos que se detallan a continuación, pueden tener riesgo de cáncer hereditario de mama, de ovario y/o endometrial. Los antecedentes familiares incluyen a parientes sanguíneos de primer, segundo y tercer grado (incluidos padres, hermanos, hijos, tíos, primos y abuelos).
- cáncer a una edad temprana (50 años o menos).
- cánceres poco frecuentes a cualquier edad (como cáncer de mama en hombres o cáncer de ovario).
- más de un tipo de cáncer en la misma persona (también conocidos como “cánceres primarios múltiples”).
- 10 o más pólipos de colon.
- una alteración genética conocida en la familia.
- múltiples casos de cáncer en una rama de la familia que abarcan varias generaciones.
- una persona con ascendencia judía askenazí con cáncer de mama, de ovario o de páncreas a cualquier edad.
Es importante brindar información detallada sobre los antecedentes personales y familiares de cáncer, incluidas edades del diagnóstico, patología y parentesco entre familiares. Esta información puede ayudar a determinar cuál es la prueba adecuada y qué análisis es médicamente necesario, como también que cobertura ofrece el seguro médico.
Opciones de pruebas de cáncer hereditario
Pruebas de cáncer de mama y ginecológico
- Pruebas de efecto fundador de BRCA1/BRCA2 para personas de origen askenazí (tiempo de entrega de los resultados: 8 a 10 días) – Tres variantes patogénicas específicas
- Análisis de duplicación de secuenciación y deleción de BRCA1/BRCA2 (tiempo de entrega de los resultados: 8 a 10 días)
- Pruebas de control del cáncer de mama (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas; casos quirúrgicos DE URGENCIA: 8 a 10 días)
- Pruebas de cáncer de mama/ginecológico (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas)
Pruebas de cáncer colorrectal
- Pruebas de cáncer colorrectal (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas)
- Pruebas de cáncer de Lynch/colorrectal de alto riesgo (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas)
Pruebas para varios tipos de cáncer
Estas pruebas abordan una amplia variedad de genes de susceptibilidad al cáncer. Las pruebas que usan estos perfiles pueden ser apropiadas para pacientes/familias con un amplio espectro de cánceres.
- Pruebas integrales de tipos frecuentes de cáncer (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas)
- Pruebas de control de tipos frecuentes de cáncer (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas)
Pruebas de tumores específicos
- Pruebas de melanoma (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas)
- Pruebas de cáncer pancreático (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas)
- Pruebas de tumores pediátricos (tiempo de entrega de los resultados: 3 semanas)
- Pruebas de PGL/PCC (tiempo de entrega de los resultados: 3 semanas)
- Pruebas de cáncer de próstata hereditario (tiempo de entrega de los resultados: 2 semanas)
- Pruebas de cáncer renal (tiempo de entrega de los resultados: 3 semanas)
- Pruebas de síndrome mielodisplásico (MDS) hereditario/leucemia (tiempo de entrega de los resultados: 3 semanas)
- Pruebas de hiperparatiroidismo/tumor endocrino (tiempo de entrega de los resultados: 3 semanas)
- Pruebas de tumor cerebral (tiempo de entrega de los resultados: 3 semanas)
BioReference ofrece pruebas de cáncer hereditario a través de GenPath. GenPath es un líder experto en el diagnóstico de cáncer y ofrece una amplia cartera de pruebas, incluida la evaluación de riesgo de cánceres hereditarios.
Herramientas para su consultorio
Formularios de antecedentes familiares
Un cuestionario que puede ayudar a determinar si las personas u otros familiares son candidatos para pruebas genéticas
MyGeneticsTree
MyGeneticsTree es una herramienta integral basada en la web para identificar a los pacientes que cumplen con los criterios para pruebas genéticas de cáncer hereditario según las pautas nacionales.
MyGeneticsTree evalúa los antecedentes médicos personales y familiares de los pacientes, les permite compartir de manera segura sus resultados de evaluación de riesgo y asiste a los proveedores de atención médica con el pedido de pruebas cuando los pacientes cumplen con los criterios para pruebas genéticas de cáncer hereditario. Para obtener más información sobre MyGeneticsTree, comuníquese con su representante de ventas o envíe un correo electrónico a support@mygeneticstree.com.
Materiales educativos para pacientes
- Guías fáciles de entender para el paciente
- Hojas de datos de las pruebas
- Videos para pacientes
Asistencia al paciente
- Informes fáciles de leer para los pacientes que proporcionan una explicación y análisis de los resultados de las pruebas individuales y opciones de control
- Servicios de asesoramiento genético disponibles a pedido
Pruebas de cáncer hereditario
Nuestro programa de cáncer hereditario incluye acceso a asistencia a través del asesoramiento genético, políticas de facturación fáciles de entender para el paciente, materiales educativos para el paciente y opciones de tomas de muestras sencillas. GenPath también ofrece una herramienta útil para evaluar su potencial necesidad de pruebas de cáncer hereditario llamada MyGeneticsTree. En tan solo 15 minutos, puede descubrir si las pruebas de cáncer hereditario podrían beneficiarlo. Para obtener más información sobre MyGeneticsTree, haga clic AQUÍ
